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Protocolos diagnósticos y terapéuticos en dermatología pediátrica
Manifestaciones cutáneas y enfermedades digestivas
Manifestaciones cutáneas y enfermedades digestivas
A. Vila, Ll. Puig
Existen muchas enfer medades que cursan con afectación cutánea y digestiva, algunas de las
cuales ya han sido revisadas en otr os capítulos (dermatitis herpetifor me, púrpura de Schönlein-
Henoch). Nos centrar emos en la acrodermatitis enteropática, síndrome de Peutz-Jeghers, sín-
drome de Gar dner, disqueratosis congénita, enfermedad de Wilson y enfermedad de Alagille.
Disqueratosis congénita (síndrome de Zinsser-Cole-Engman).
Es una enfermedad hereditaria muy poco fr ecuente que se caracteriza por la presencia de
pigmentación cutánea, distr ofia ungueal, leucoplasia oral, alteraciones gastr ointestinales, ocu-
lares, hematológicas y genitales. La mayoría de los casos cor responden a varones y se transmi-
te por una her encia recesiva ligada al cromosoma X (se debe a una mutación del gen que
codifica la disquerina, localizado en Xq28); también se ha descrito en mujer es portadoras
obligadas, con un patrón de distribución blaschkoide.
Desde el punto de vista clínico, las alteraciones ungueales son habitualmente las primeras en
apar ecer y consisten en un adelgazamiento de la lámina ungueal con fragmentación fácil,
surcos longitudinales con bordes libres ir regulares, disminución de tamaño y en algunos casos
pueden llegar a desaparecer. Los cambios cutáneos se inician al mismo tiempo o al cabo de
pocos años y se caracterizan por una pigmentación fina, reticulada mar rón grisácea con atr ofia
y telangiectasias originando un aspecto poiquilodér mico, más evidente en el cuello, los hom-
bros, la espalda y los muslos (Figs. 1 y 2). En la cara hay eritema, atrofia y una pigmentación
macular irregular. En el dorso de las manos y los pies la piel es atrófica, fina y brillante y puede
asociarse a hiperqueratosis palmoplantar, acrocianosis, hiperhidrosis y ampollas palmoplantares.
El pelo de la cabeza, cejas y pestañas es escaso.
Figs. 1 y 2.- Pigmentación poiquilodérmica y distrofia
ungueal (disqueratosis congénita).
