27
Protocolos diagnósticos y terapéuticos en dermatología pediátrica
Enfermedades ampollosas hereditarias
Enfermedades ampollosas hereditarias
E. Baselga
Concepto
Las epidermólisis ampollosas (EA) constituyen un gr upo de enfer medades hereditarias caracte-
rizadas por una fragilidad excesiva de la piel a las fuer zas de fricción lo cual r esulta en la
formación de ampollas. Todas ellas se producen por alteraciones, hoy conocidas, en proteínas
que inter vienen en la unión de la epider mis con la dermis. Las epidermólisis ampollosas se
clasifican según el nivel ultraestructural en que se produce la ampolla, en tres grandes grupos:
EA simple (EAS) si la ampolla se localiza en la capa basal de la epidermis; EA juntural (EAJ) si
se localiza a nivel de la unión dermo-epidérmica y; EA distrófica (EAD) si la separación se
produce a nivel de la dermis. (Fig 1). Cada uno de estos grupos se subclasifica según las
características clínicas y modo de herencia. (Tabla 1)
Hoy en día, los estudios de biología molecular y genética han permitido determinar que en la
EAS existen mutaciones en los genes de las queratinas basales 5 y 14; que en la EAJ existen
alteraciones en determinados componentes de los hemidesmosomas como la laminina 5,
integrina a6b4 , y el antígeno BP180 (o colágeno XVII); y que en la EAD existen mutaciones en
el colágeno tipo VII, componente mayoritario de las fibrillas de anclaje (Fig. 1).
Clínica
Las manifestaciones
clínicas difieren según
el tipo de EA. Sin em-
bargo, en el periodo
neonatal resulta im-
posible desde el pun-
to de vista clínico re-
conocer un patrón clí-
nico determinado o
pr onosticar la grave-
dad del cuadro. Por lo
general todos los tipos
de EA son más graves
en el periodo neona-
tal e incluso pueden
ser mortales en los
primeros meses.
Fig. 1. Estructura de la unión dermoepidérmica. Nivel de separación de los tres
grandes grupos de epidermólosis ampollosa.
E p i d e rm i s
M e m b ra n a
b a sa l
D e rm i s
Lá m i n a lú c i da
Lá m i n a d e n s a
Su b lá mi n a d e ns a
Co lá ge n o I V
Colá g en o VI I
E A SI M P L E
E A DI STRÓ F I CA
E A J UNTU RAL
Q ue r at i no ci t o
b as a l
Q u e ra t i na s 5 y 1 4
B P 2 3 0
B P 18 0 Pl e cti n a
a
6
ß
4
L am i n i a 5
Sin título-2
24/1/02, 08:07
27
